¿Es posible que la medicina sea más segura y esté al alcance de todos? La farmacogenómica puede mejorar las cosas en este campo

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), más de 1.3 millones de estadounidenses cada año terminan en el hospital debido a una reacción adversa al medicamento (ADR). Con más de 100,000 muertes por año atribuibles a la reacción distónica aguda, lo que la convierte en la cuarta causa de muerte por delante de enfermedades pulmonares, diabetes, SIDA, accidentes y muertes de automóviles, se ha convertido 

en un problema crítico de seguridad del paciente que el CDC, el NIH y las compañías farmacéuticas han comenzado a abordar a través de la farmacogenómica, un nuevo campo de investigación científica centrado en la interacción entre el genoma humano y la seguridad y eficacia de las drogas modernas.

La farmacogenómica se centra en ayudar a los médicos a seleccionar los medicamentos y las dosis que mejor se adaptan a cada paciente.

Si bien la mayor parte de la investigación hasta la fecha se ha concentrado en la respuesta a medicamentos diseñados para tratar enfermedades como las enfermedades cardiovasculares, enfermedad de Alzheimer, cáncer, VIH/SIDA y asma, también puede existir una solución para pacientes que sufren de trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, en los que los pacientes suelen sufrir efectos secundarios graves por sus medicamentos incluso después de haberlos dejado de tomar.

Según el Dr. Mike Tocci, decano asociado del Centro de Ciencia, Tecnología y Matemáticas de Nueva Jersey en la Universidad de Kean, «cada persona tiene un conjunto único de genes, por lo que la forma en que la enfermedad se manifiesta en un individuo y cómo el cuerpo de ese individuo responde al tratamiento con ciertos medicamentos es diferente».

El futuro de la medicina

Un biólogo molecular e inmunólogo certificado, antes responsable de genómica y biología en Sanofi, Tocci ha trabajado en el descubrimiento de fármacos y desarrollo preclínico la mayor parte de su carrera, y describe la farmacogenómica como un componente importante de la “medicina personalizada”.

“Estamos aprendiendo las formas en que los medicamentos se metabolizan y alcanzan su eficacia en individuos, o están limitados por reacciones adversas en pacientes a nivel individual o poblaciones de pacientes a través de nuestros genes. Los médicos y los investigadores de drogas están aprendiendo rápidamente la manera en que los pacientes responden a ciertos compuestos para tratar mejor la enfermedad».

La investigación en farmacogenómica ha demostrado ser más práctica para algunas enfermedades que otras, en función de nuestra capacidad para identificar y controlar biomarcadores. “No tenemos biomarcadores para todos los tipos de células cancerosas o no tenemos una buena apreciación de qué tipos de células responden a los diferentes tipos de medicamentos, pero estamos aprendiendo más sobre cómo funcionan los diferentes tipos de células en el cuerpo humano, por lo que poco a poco tendremos una mejor comprensión de cómo nuestros genomas influyen en las acciones de medicamentos específicos», explicó el Dr. Tocci.

El alcance y los costos relacionados con la investigación plantean preguntas válidas sobre quién se beneficiará más de este enfoque a corto y a largo plazo. Los pacientes sometidos a terapia contra el cáncer captan la atención principal, pero se ha progresado en aquellos que padecen enfermedades autoinmunes, como diabetes y enfermedades cardiovasculares. Los médicos también obtendrán beneficios al comprender la manera de tratar mejor a los pacientes con medicamentos más eficaces y generar un menor nivel de riesgo de eventos adversos.

Si bien los costos para los pacientes en las primeras etapas pueden ser altos, los beneficios de la farmacogenómica en la atención médica y el desarrollo de medicamentos reducirán los costos con el tiempo mediante un mejor uso de biomarcadores, perfiles de expresión génica y estudios de mapeo celular. Con el tiempo, tanto la eficacia como la seguridad de los medicamentos mejorarán y, como resultado, serán más accesibles para los pacientes.

Los consumidores ya han obtenido beneficios de la investigación de farmacogenómica con respecto a la seguridad de los medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Se han etiquetado más de 200 medicamentos con nueva información sobre biomarcadores genómicos, que también describen la exposición a los medicamentos y la variabilidad de la respuesta clínica, el riesgo de eventos adversos, la dosis específica del genotipo, los mecanismos de acción del medicamento y las características de diseño del ensayo. Esta nueva investigación se ha incorporado a ensayos clínicos e impacta a las empresas involucradas en el desarrollo de compuestos.

La farmacogenómica depende en gran medida de la biología molecular e implica una serie de procesos que incluyen la reacción en cadena de la polimerasa PCR, la identificación de proteínas (Western blotting, ELISA), la determinación de la expresión génica, las técnicas de perfil de genes y proteínas, los métodos de clasificación celular, las técnicas de separación celular (centrifugación), los métodos de imagenología celular y la capacidad de analizar y perfilar células en los tejidos enfermos en modelos humanos y de animales.

Los obstáculos para avanzar

Si bien casi todas las noticias sobre farmacogenómica han sido alentadoras, todavía hay una serie de factores que obstaculizan el avance en este campo. Las pruebas en modelos de animales no siempre predicen cómo responderán los humanos, el acceso a una cantidad adecuada de muestras de pacientes y las consideraciones sociales y éticas con respecto a la privacidad del paciente podrían limitar la participación de ciertos grupos. Los riesgos y los costos de la investigación de farmacogenómica son factores importantes que pueden limitar quién puede hacer la investigación o quién puede implementar este tipo de tratamiento.

«Los beneficios a largo plazo de la farmacogenómica serán significativos. El trabajo futuro permitirá el tratamiento personalizado de pacientes con medicamentos más eficaces y seguros que con suerte prolongarán la vida y/o mejorarán la calidad de vida al limitar los efectos secundarios y las reacciones adversas. La principal preocupación será asegurarnos de avanzar en la ciencia desde un punto de vista ético y garantizar que todas las personas puedan beneficiarse y pagarlo”, comentó el Dr. Tocci.Obtenga más información sobre centrífugas de OHAUS.
En su papel de Decano Asociado de Investigación para el Centro de Ciencia, Tecnología y Matemáticas de Nueva Jersey en la Universidad de Kean, el Dr. Tocci ayuda a supervisar los programas de grado STEM (Ciencia, Tecnología, Ingeniería y Matemáticas) en los que toman un enfoque multidisciplinario para enseñar ciencias, integrando Biología, Química, Física, Matemáticas e Informática en el currículo. El programa STEM brinda a los estudiantes la oportunidad de aprender a resolver problemas experimentando la ciencia en el laboratorio y no solo a través de libros de texto. Los estudiantes de STEM trabajan junto con los profesores para investigar preguntas de las que no sabemos la respuesta. Actualmente, la investigación incluye trabajar en la biología del cáncer para comprender mejor los biomarcadores, la química medicinal para comprender cómo se puede bloquear la metástasis de las células cancerosas y comprender la genómica de cómo los medicamentos interactúan con los productos genéticos.